متلازمة داون و مشاكل اللغدة الدرقية
وظيفة الغدة الرقية
تجلس الغدّة الدّرقيّة في الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة .وهي التي تنتج هرمون الغدة الدرقيّة من مادة اليود وبروتين التيروسين.يعرف هرمون الغدة الدرقية بالثايروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى ب T4.يتحول الهرمون الرباعي الا هرمون ثلاثي(T3 ) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيرا من الرباعي وهو مهم جدًّا لنموّ الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ لكلّ الأعمار .
يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون أخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية ( TSH ) , وهو يفرز من الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون منعش الغدة الدرقية (TST) الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي
مرض انخفاض هرمون الغدة الدرقية Hypothyroidism
هذه هي حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي.وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون.قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة ( ويسمى انخفاض خلقيّ ) أو قد يحدث في أيّ عمر (ويسمى انخفاض مكتسب ) . تفحص وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية كما هو الحال للعديد من البلدان كلّ المواليد من أجل اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقية الخلقي لمحاولة التقليل من تأثير الانخفاض على قدرات هؤلاء الأطفال الذهنية.ينتج انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم تتشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين .بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية (autoimmunity) أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية الا قطعة من الألياف thyroiditis.
يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لان أعراض المرض قد لا تكون واضحة و بخاصّة عند الأطفال . وهذه الأعراض تشمل بطء في النّموّ ،بطء في اكتساب المهارات العصبية, زيادة في حجم السان , رخاوة في العضلات،جفاف في الجلد و الإمساك.وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذى فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة ,عند 6 شهور من العمر , عند إتمام السنة الأولى من العمر ,ثم بعد ذلك سنويا وبشكل منتظم .
يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH و الثيروكسين T4 , و بعض الأطباء يقيس مستوىT3 أيضا.و بشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو نقص في مستوى الT4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من الثيروكسين).
يحدث لدى بعض الأطفال خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى الTSH مع بقاء مستوى ال T4في المستوى الطبيعي . هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية الغير معروف السبب " idiopathic hyperthyrotropinemia ." إن الأسباب غير واضح , وقد تعكس عيب في إفراز ا لTSH , أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج .
العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (الثيروكسين)thyroxin عن طريق الفم . تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة . وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأةً بعد أن كانوا معتادين على طفل ساكن خامل معظم الوقت,وهذه في الحقيقة حالة الطفل الطّبيعيّة .
مرض زيادة هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
هذه الحالة اقل شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية hypothyroidism . السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادةautoimmune ,و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عالي جدا . (ويسمى بمرض جريف ). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب ) , العصبيّة , زيادة في التعرق , ضعف في التركيز و الانتباه , الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة بشكل ملحوظ .
عند اجراء فحص للدم نجد ان مستوى ال TSH منخفض او طبيعي , ومستوى ال T3 و T4 عالي.
علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية اصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تاثير هرمون T4 على أنسجة الجسم .لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.اذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور اعراض جانبية شديدة للعلاج بالادوية فانه قد يلجاء للتدخل الجراحي لأزالة جزء من الغدة الدرقيّة , و ثمّ يعطى المريض الثيروكسين اذا انخفض مستواة عن المعدل الطبيعي.
الجدل حول الغدة الدرقيّة ومتلازمة داون
في السابق وقبل ان يعرف ان سبب متلازمة داون هو حلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد ان انخفاض هورمون الغدةالدرقية هو المسبب لمتلازمةداون! في عام 1896 (اي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريرا يبين فيه ان اعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن حالتهم العقليّة و الجسديّة .منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمر عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا.ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لأختبار وظائف الغدة الدرقية تبين ان الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الاطفال المصابون بمتلازمة داون .
قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابون بمتلازمة داون هرمون الثيروكسين بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون الثيروكسين في سلسلته المعروفة بيو ( U ).كما اورد هرلHarrell في عام 1981 في تقريره عن الفيتامين و والمعادن لعلاج هرمون الثيروكسين لعلاج المصابون بمتلازمة داون.كما دافع باحث اخر كلمنس بيندا Clemens Benda , عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيج من خلاصة الغدة الدرقيّة و الغدّة النّخاميّة . ومع هذا كله لم تتبين اي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة الثيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم .
قد ادّعى بعض الباحثون أن هناك أطفال متلازمة داون يعنون من حالة يكون فيها مستوى هرمون الثيروكسين منخفض او قريب من مستوى الانخفاض , و تكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تّعويض النقص.و لكنّ , الأبحاث لم تظهر أن اي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء الثيروكسين للأطفال الذين لديهم معدل هرمون الثيروكسين اسفل المستويات الطبيعيةّ .
وظيفة الغدة الرقية
تجلس الغدّة الدّرقيّة في الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة .وهي التي تنتج هرمون الغدة الدرقيّة من مادة اليود وبروتين التيروسين.يعرف هرمون الغدة الدرقية بالثايروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى ب T4.يتحول الهرمون الرباعي الا هرمون ثلاثي(T3 ) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيرا من الرباعي وهو مهم جدًّا لنموّ الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ لكلّ الأعمار .
يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون أخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية ( TSH ) , وهو يفرز من الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون منعش الغدة الدرقية (TST) الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي
مرض انخفاض هرمون الغدة الدرقية Hypothyroidism
هذه هي حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي.وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون.قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة ( ويسمى انخفاض خلقيّ ) أو قد يحدث في أيّ عمر (ويسمى انخفاض مكتسب ) . تفحص وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية كما هو الحال للعديد من البلدان كلّ المواليد من أجل اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقية الخلقي لمحاولة التقليل من تأثير الانخفاض على قدرات هؤلاء الأطفال الذهنية.ينتج انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم تتشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين .بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية (autoimmunity) أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية الا قطعة من الألياف thyroiditis.
يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لان أعراض المرض قد لا تكون واضحة و بخاصّة عند الأطفال . وهذه الأعراض تشمل بطء في النّموّ ،بطء في اكتساب المهارات العصبية, زيادة في حجم السان , رخاوة في العضلات،جفاف في الجلد و الإمساك.وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذى فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة ,عند 6 شهور من العمر , عند إتمام السنة الأولى من العمر ,ثم بعد ذلك سنويا وبشكل منتظم .
يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH و الثيروكسين T4 , و بعض الأطباء يقيس مستوىT3 أيضا.و بشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو نقص في مستوى الT4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من الثيروكسين).
يحدث لدى بعض الأطفال خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى الTSH مع بقاء مستوى ال T4في المستوى الطبيعي . هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية الغير معروف السبب " idiopathic hyperthyrotropinemia ." إن الأسباب غير واضح , وقد تعكس عيب في إفراز ا لTSH , أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج .
العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (الثيروكسين)thyroxin عن طريق الفم . تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة . وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأةً بعد أن كانوا معتادين على طفل ساكن خامل معظم الوقت,وهذه في الحقيقة حالة الطفل الطّبيعيّة .
مرض زيادة هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
هذه الحالة اقل شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية hypothyroidism . السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادةautoimmune ,و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عالي جدا . (ويسمى بمرض جريف ). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب ) , العصبيّة , زيادة في التعرق , ضعف في التركيز و الانتباه , الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة بشكل ملحوظ .
عند اجراء فحص للدم نجد ان مستوى ال TSH منخفض او طبيعي , ومستوى ال T3 و T4 عالي.
علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية اصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تاثير هرمون T4 على أنسجة الجسم .لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.اذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور اعراض جانبية شديدة للعلاج بالادوية فانه قد يلجاء للتدخل الجراحي لأزالة جزء من الغدة الدرقيّة , و ثمّ يعطى المريض الثيروكسين اذا انخفض مستواة عن المعدل الطبيعي.
الجدل حول الغدة الدرقيّة ومتلازمة داون
في السابق وقبل ان يعرف ان سبب متلازمة داون هو حلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد ان انخفاض هورمون الغدةالدرقية هو المسبب لمتلازمةداون! في عام 1896 (اي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريرا يبين فيه ان اعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن حالتهم العقليّة و الجسديّة .منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمر عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا.ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لأختبار وظائف الغدة الدرقية تبين ان الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الاطفال المصابون بمتلازمة داون .
قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابون بمتلازمة داون هرمون الثيروكسين بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون الثيروكسين في سلسلته المعروفة بيو ( U ).كما اورد هرلHarrell في عام 1981 في تقريره عن الفيتامين و والمعادن لعلاج هرمون الثيروكسين لعلاج المصابون بمتلازمة داون.كما دافع باحث اخر كلمنس بيندا Clemens Benda , عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيج من خلاصة الغدة الدرقيّة و الغدّة النّخاميّة . ومع هذا كله لم تتبين اي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة الثيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم .
قد ادّعى بعض الباحثون أن هناك أطفال متلازمة داون يعنون من حالة يكون فيها مستوى هرمون الثيروكسين منخفض او قريب من مستوى الانخفاض , و تكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تّعويض النقص.و لكنّ , الأبحاث لم تظهر أن اي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء الثيروكسين للأطفال الذين لديهم معدل هرمون الثيروكسين اسفل المستويات الطبيعيةّ .
