قصر القامة وتأخر البلوغ
SHORT STATURE AND DELAYED PUBERTY
يتظاهر المرضى المصابون بقصر القامة عادة خلال سنوات المراهقة ويترافق فشل النمو في معظم الحالات مع تأخر البلوغ رغم وجود استثناءات ا
مع تأخر البلوغ:
·
البنيوي/ العائلي.
· المرض الجهازي (مثل الربو، سوء الامتصاص، الداء البطني، التليف الكيسي، الفشل الكلوي).
· الكرب السيكولوجي.
· القهم العصابي.
· الجهد الفيزيائي الشديد.
· قصور الغدد التناسلية
· أمراض غدية صماوية أخرى (مثل متلازمة كوشينغ وقصور الدرقية الأولي وقصور الدريقية الكاذب).
دون وجود تأخر البلوغ:
· عوز هرمون النمو المعزول.
· البلوغ المبكر سابقاً مع انغلاق المشاش (مثل فرط تنسج الكظر الخلقي، متلازمة ماك كون – ألبرايت وكثرة المنسجات بخلية لانغرهانس).
· وجود مشكلة سابقة تحد من النمو وتم شفاؤها حالياً (مثل فشل النمو داخل الرحم، المرض القلبي الخلقي).
· الشذوذ الهيكلي (مثل الودانة Achondroplasia وأدواء عديدات السكاريد المخاطية).
ورغم أن الآليات التي تبدأ عملية البلوغ غير مفهومة جيداً ورغم أنها مرتبطة جزئياً بالوراثة فإن هناك على الأرجح عتبة لوزن الجسم تعمل كمحرض للبلوغ السوي عند الأولاد (الوسطي [+/-] 2SD بالنسبة للمرحلة 1 هو 12 [+/-] 2.5 سنة) والفتيات (المرحلة 1 بعمر 11.2 [+/-] 2 سنة، وبدء الإحاضة بعمر 13 [+/-] 1.9 سنة).
يكون الشباب الذين لديهم تأخر بالبلوغ ناقصي الوزن غالباً عند مراجعة الطبيب ويكونون صغاراً كالأطفال. وفي حالات نادرة يراجع المرضى في مرحلة لاحقة من العمر دون أن يكون فشل البلوغ لديهم قد تم استقصاؤه، وفي هذه الحالة لا تكون مشاشات العظام الطويلة قد أغلقت بواسطة الستيروئيدات الجنسية. ويكون لدى هؤلاء الأشخاص نسب طواشية Eunuchoid proportions أي أنهم يميلون للطول أكثر من القصر ولديهم أيدٍٍ وأرجل طويلة نسبة لطول الجذع.
A. التقييم السريري:
يجب عند المرضى الذين لديهم قصر القامة مع تأخر البلوغ الحصول على القصة المرضية العامة وإجراء الفحص السريري. ويجب أن يتم إنزال الطول والوزن الحاليين وتقييم تطور البلوغ على مخططات النمو الطبيعية (انظر الشكل 12).
إن أطوال الوالدين والإخوة الأكبر والعمر الذي حدث فيه تطور البلوغ عندهم قد يدعم تشخيص تأخر البلوغ البنيوي Constitutional pubertal delay.
يكون الطول النهائي عند 95% من الأطفال الأسوياء ضمن 8.5 سم من طول الوالدين الوسطي. إن قياسات النمو السابقة في الطفولة التي يمكن الحصول عليها عادة من سجلات الصحة المدرسية مفيدة، فالأطفال المصابون بعوز هرمون النمو يكونون عادة صغاراً طيلة الفترة السابقة في حين أن التغير في سرعة النمو الذي يؤدي إلى تقاطع الخطوط المئوية [الانتقال إلى خط مئوي أدنى] يعكس على الأرجح مرضاً حديثاً.
يكون المرضى المصابون بعوز هرمون النمو (ممتلئين) Chubby بشكل وصفي مع زيادة الدهن تحت الجلد. وبذلك يكونون قصيري القامة لكن دون وجود نقص الوزن.
إن وجود فقد الشم Anosmia يقترح إمكانية وجود متلازمة كالمان Kallmann's syndrome الناجمة عن عوز GnRH المعزول. قد يتطور بعض الشعر الفاتح في الإبط والعانة بسبب إنتاج الأندروجين الكظري ومع ذلك يكون المريض قاصر الغدد التناسلية.
إن التأثير السيكولوجي لقصر القامة وعدم النضج الجنسي على المريض الشاب يحتاج إلى اهتمام دقيق لأن ذلك هو المحدد الرئيسي إن كانت المعالجة النوعية مناسبة أم لا.
B. الاستقصاءات:
اطلب من المريض قبل أخذ عينة الدم أن يقوم بالتمرين (مثلاً الركض صعوداً وهبوطاً على الدرج أو الجري حول موقف السيارة حتى يصبح لاهثاً) وذلك لتنبيه إفراز هرمون النمو (السوي أكثر من 15 ملي وحدة/ل).
ويتم إجراء قياس لهرمون النمو والتستوستيرون (عند الأولاد) والأستراديول (عند الفتيات) و LH و FSH، كما تجرى اختبارات التحري عن المرض الجهازي وتشمل الفحوص الدموية واختبارات وظيفة الكلية والوظيفة الكبدية ووظيفة الدرقية.
إن أضداد الغليادين Antigliadin وأضداد الميوزين Antimyosin وسيلة مفيدة للتحري عن الداء البطني Celiac disease.
يجب مقارنة صورة الرسغ الشعاعية البسيطة مع مجموعة من الصور القياسية للحصول على العمر العظمي. يتأخر العمر العظمي في تأخر البلوغ وقصور الغدد التناسلية ويكون متقدماً في حالات أخرى، مثلاً بعد البلوغ المبكر.
هناك اختبارات أخرى تُجرى عند الشك بوجود عوز هرمون النمو أو قصور الغدد التناسلية ناقص موجهة الغدد التناسلية وقد تم وصف هذه الاختبارات لاحقاً. يجب ملاحظة أن استجابات هرمون النمو للتنبيه في الحالة السوية عند الأطفال ما حول البلوغ تحتاج إلى تجهيز الغدة النخامية مسبقاً بالستيروئيدات الجنسية لعدة أيام وأن إفراز هرمون النمو يضعف بوجود أي مرض جهازي آخر.
إن كشف وجود قصور الغدد التناسلية مفرط موجهة الغدد التناسلية يجب أن يتبعه إجراء تحليل للصبغيات لكشف متلازمة تورنر Turnerء(XO ،ء45 مع نمط ظاهري أنثوي) أو متلازمة كلاينفلتر Klinefelter (XXY،ء47 مع نمط ظاهري ذكري).
C. التدبير:
تم مناقشة معالجة الشذوذات الغدية الصماوية النوعية في مكان آخر. يمكن عند المرضى المصابين بتأخر البلوغ البنيوي تحريض البلوغ باستخدام جرعات منخفضة من الأستروجين الفموي عن الفتيات (مثلاً الإيثينيل إسترادويل Ethinylestradiol بمقدار 2 مكروغرام يومياً) أو التستوستيرون عند الأولاد (مثلاً حقن ديبوت تستوستيرون إستر Depot testosterone ester بجرعة 50 ملغ عضلياً كل شهر).
إن الجرعات الأعلى تحمل مخاطر الالتحام الباكر لمشاش العظام. يجب أن تعطى هذه المعالجة في عيادة تخصصية مع مراقبة مقدار التحسن حتى يتأكد حدوث البلوغ داخلي المنشأ وعندها يمكن إيقاف المعالجة التحضيرية ويتم ذلك عادة خلال أقل من سنة واحدة.
تتم معالجة عوز هرمون النمو المعزول بحقن هرمون النمو تحت الجلد يومياً وإن لهرمون النمو أيضاً دوراً مؤكداً في متلازمة تورنر وفي الفشل الكلوي المزمن. أما استخدامه عند الأطفال قصار القامة دون إثبات وجود شذوذ غدي صماوي فأمر مثير للجدل، حيث يسرع النمو الحالي لكنه لا يؤدي إلى زيادة في الطول النهائي.
إن المرضى الذين حدث لديهم البلوغ وتم التحام المشاش عندهم لا يمكن تحريضهم للنمو أكثر.
SHORT STATURE AND DELAYED PUBERTY
يتظاهر المرضى المصابون بقصر القامة عادة خلال سنوات المراهقة ويترافق فشل النمو في معظم الحالات مع تأخر البلوغ رغم وجود استثناءات ا
مع تأخر البلوغ:
·
البنيوي/ العائلي.
· المرض الجهازي (مثل الربو، سوء الامتصاص، الداء البطني، التليف الكيسي، الفشل الكلوي).
· الكرب السيكولوجي.
· القهم العصابي.
· الجهد الفيزيائي الشديد.
· قصور الغدد التناسلية
· أمراض غدية صماوية أخرى (مثل متلازمة كوشينغ وقصور الدرقية الأولي وقصور الدريقية الكاذب).
دون وجود تأخر البلوغ:
· عوز هرمون النمو المعزول.
· البلوغ المبكر سابقاً مع انغلاق المشاش (مثل فرط تنسج الكظر الخلقي، متلازمة ماك كون – ألبرايت وكثرة المنسجات بخلية لانغرهانس).
· وجود مشكلة سابقة تحد من النمو وتم شفاؤها حالياً (مثل فشل النمو داخل الرحم، المرض القلبي الخلقي).
· الشذوذ الهيكلي (مثل الودانة Achondroplasia وأدواء عديدات السكاريد المخاطية).
ورغم أن الآليات التي تبدأ عملية البلوغ غير مفهومة جيداً ورغم أنها مرتبطة جزئياً بالوراثة فإن هناك على الأرجح عتبة لوزن الجسم تعمل كمحرض للبلوغ السوي عند الأولاد (الوسطي [+/-] 2SD بالنسبة للمرحلة 1 هو 12 [+/-] 2.5 سنة) والفتيات (المرحلة 1 بعمر 11.2 [+/-] 2 سنة، وبدء الإحاضة بعمر 13 [+/-] 1.9 سنة).
يكون الشباب الذين لديهم تأخر بالبلوغ ناقصي الوزن غالباً عند مراجعة الطبيب ويكونون صغاراً كالأطفال. وفي حالات نادرة يراجع المرضى في مرحلة لاحقة من العمر دون أن يكون فشل البلوغ لديهم قد تم استقصاؤه، وفي هذه الحالة لا تكون مشاشات العظام الطويلة قد أغلقت بواسطة الستيروئيدات الجنسية. ويكون لدى هؤلاء الأشخاص نسب طواشية Eunuchoid proportions أي أنهم يميلون للطول أكثر من القصر ولديهم أيدٍٍ وأرجل طويلة نسبة لطول الجذع.
A. التقييم السريري:
يجب عند المرضى الذين لديهم قصر القامة مع تأخر البلوغ الحصول على القصة المرضية العامة وإجراء الفحص السريري. ويجب أن يتم إنزال الطول والوزن الحاليين وتقييم تطور البلوغ على مخططات النمو الطبيعية (انظر الشكل 12).
إن أطوال الوالدين والإخوة الأكبر والعمر الذي حدث فيه تطور البلوغ عندهم قد يدعم تشخيص تأخر البلوغ البنيوي Constitutional pubertal delay.
يكون الطول النهائي عند 95% من الأطفال الأسوياء ضمن 8.5 سم من طول الوالدين الوسطي. إن قياسات النمو السابقة في الطفولة التي يمكن الحصول عليها عادة من سجلات الصحة المدرسية مفيدة، فالأطفال المصابون بعوز هرمون النمو يكونون عادة صغاراً طيلة الفترة السابقة في حين أن التغير في سرعة النمو الذي يؤدي إلى تقاطع الخطوط المئوية [الانتقال إلى خط مئوي أدنى] يعكس على الأرجح مرضاً حديثاً.
يكون المرضى المصابون بعوز هرمون النمو (ممتلئين) Chubby بشكل وصفي مع زيادة الدهن تحت الجلد. وبذلك يكونون قصيري القامة لكن دون وجود نقص الوزن.
إن وجود فقد الشم Anosmia يقترح إمكانية وجود متلازمة كالمان Kallmann's syndrome الناجمة عن عوز GnRH المعزول. قد يتطور بعض الشعر الفاتح في الإبط والعانة بسبب إنتاج الأندروجين الكظري ومع ذلك يكون المريض قاصر الغدد التناسلية.
إن التأثير السيكولوجي لقصر القامة وعدم النضج الجنسي على المريض الشاب يحتاج إلى اهتمام دقيق لأن ذلك هو المحدد الرئيسي إن كانت المعالجة النوعية مناسبة أم لا.
B. الاستقصاءات:
اطلب من المريض قبل أخذ عينة الدم أن يقوم بالتمرين (مثلاً الركض صعوداً وهبوطاً على الدرج أو الجري حول موقف السيارة حتى يصبح لاهثاً) وذلك لتنبيه إفراز هرمون النمو (السوي أكثر من 15 ملي وحدة/ل).
ويتم إجراء قياس لهرمون النمو والتستوستيرون (عند الأولاد) والأستراديول (عند الفتيات) و LH و FSH، كما تجرى اختبارات التحري عن المرض الجهازي وتشمل الفحوص الدموية واختبارات وظيفة الكلية والوظيفة الكبدية ووظيفة الدرقية.
إن أضداد الغليادين Antigliadin وأضداد الميوزين Antimyosin وسيلة مفيدة للتحري عن الداء البطني Celiac disease.
يجب مقارنة صورة الرسغ الشعاعية البسيطة مع مجموعة من الصور القياسية للحصول على العمر العظمي. يتأخر العمر العظمي في تأخر البلوغ وقصور الغدد التناسلية ويكون متقدماً في حالات أخرى، مثلاً بعد البلوغ المبكر.
هناك اختبارات أخرى تُجرى عند الشك بوجود عوز هرمون النمو أو قصور الغدد التناسلية ناقص موجهة الغدد التناسلية وقد تم وصف هذه الاختبارات لاحقاً. يجب ملاحظة أن استجابات هرمون النمو للتنبيه في الحالة السوية عند الأطفال ما حول البلوغ تحتاج إلى تجهيز الغدة النخامية مسبقاً بالستيروئيدات الجنسية لعدة أيام وأن إفراز هرمون النمو يضعف بوجود أي مرض جهازي آخر.
إن كشف وجود قصور الغدد التناسلية مفرط موجهة الغدد التناسلية يجب أن يتبعه إجراء تحليل للصبغيات لكشف متلازمة تورنر Turnerء(XO ،ء45 مع نمط ظاهري أنثوي) أو متلازمة كلاينفلتر Klinefelter (XXY،ء47 مع نمط ظاهري ذكري).
C. التدبير:
تم مناقشة معالجة الشذوذات الغدية الصماوية النوعية في مكان آخر. يمكن عند المرضى المصابين بتأخر البلوغ البنيوي تحريض البلوغ باستخدام جرعات منخفضة من الأستروجين الفموي عن الفتيات (مثلاً الإيثينيل إسترادويل Ethinylestradiol بمقدار 2 مكروغرام يومياً) أو التستوستيرون عند الأولاد (مثلاً حقن ديبوت تستوستيرون إستر Depot testosterone ester بجرعة 50 ملغ عضلياً كل شهر).
إن الجرعات الأعلى تحمل مخاطر الالتحام الباكر لمشاش العظام. يجب أن تعطى هذه المعالجة في عيادة تخصصية مع مراقبة مقدار التحسن حتى يتأكد حدوث البلوغ داخلي المنشأ وعندها يمكن إيقاف المعالجة التحضيرية ويتم ذلك عادة خلال أقل من سنة واحدة.
تتم معالجة عوز هرمون النمو المعزول بحقن هرمون النمو تحت الجلد يومياً وإن لهرمون النمو أيضاً دوراً مؤكداً في متلازمة تورنر وفي الفشل الكلوي المزمن. أما استخدامه عند الأطفال قصار القامة دون إثبات وجود شذوذ غدي صماوي فأمر مثير للجدل، حيث يسرع النمو الحالي لكنه لا يؤدي إلى زيادة في الطول النهائي.
إن المرضى الذين حدث لديهم البلوغ وتم التحام المشاش عندهم لا يمكن تحريضهم للنمو أكثر.
مشكور اسبيرانت مرة ثانية
