متلازمة ماكيون أولبريت McCune-Albright syndrome
تم وصف هذه المتلازمة سنة 1937 , كمجموعة مكونة من ثلاثة أشياء هي , بقع بالجلد بلون القهوة بالحليب café au lait macules - CALMs , ونمط من التشوه والشذوذ بالعظم والذي يكون على شكل إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام متعددة polyostotic fibrous dysplasia - PFD , واضطراب بالغدد الصماء مع حدوث بلوغ مبكر endocrine dysfunction with precocious puberty , ويتراوح تأثير هذه المتلازمة على الجسم بين التأثير المعتدل إلى الشديد .
تولد المرض
تحدث متلازمة ماكيون أولبريت بسبب تحور في أحد العوامل الوراثية (GNAS gene) , وهذا التحور يؤدى بدوره إلى إصدار غير طبيعي من البروتينات (G protein) , وهذا البروتين الغير عادى يجعل إنزيم محلق الأدينيل adenylate cyclase يعمل دائما دون تثبيط - على خلاف الحالة الطبيعية - ويؤدى ذلك إلى زيادة إفراز العديد من الهرمونات , ونمو غير طبيعي بالعظام و وبقع بها صبغة زائدة بالجلد .
ومتلازمة ماكيون أولبريت ليست وراثية , ولكن تحدث بسبب تحور عشوائي بأحد العوامل الوراثية , والذي يحدث مبكرا جدا أثناء النمو , ونتيجة لذلك فإن خلايا بالجسم يكون بها إصدار طبيعي من العامل الوراثي , بينما خلايا أخرى يكون بها إصدار غير طبيعي من نفس العامل الوراثي , وتسمى هذه الظاهرة بالفسيفساء , وشدة هذا الاضطراب وما يميزه من أعراض وعلامات يعتمد على عدد ومواضع الخلايا التي بها العامل الوراثي المتحور .
سبب المرض
يحدث المرض بسبب حدوث تحور أو طفرة بعامل وراثي يختص بتشفير بروتين والذي يتحد بدوره بغشاء الخلايا مع مستقبلات بجدارها ليدخل ضمن تكوين بروتين معقد , وهذا العامل الوراثي يحدث به تحور في الخلايا المتأثرة وليس جميع خلايا الجسم , والبروتين المعقد الذي يدخل في تكوينه هذا البروتين المشفر يعطى إشارات إلى داخل الخلية تنظم وظيفة الخلية وعمل الهرمونات بها دون تثبيط مما يزيد من نشاطها والذي يكون أكثر بدرجة كبيرة عنه في الخلايا الطبيعية .
معدلات حدوث المرض
لا توجد دراسات أو أرقام تشير إلى معدلات حدوث متلازمة ماكيون أولبريت , وهى غير وراثية وهى تصيب الرجال والنساء من كل الأعراق .
الاعتلالات والوفيات
من خلال دراستين على المدى الطويل للمتابعة لم تظهر زيادة مخاطر للوفاة المبكرة , وقد لاحظ العديد من الباحثين موت مفاجئ لا تفسير له في المرضى الذين لديهم حالات شديدة بالنمط الظاهري , والمرضى قد تظهر عليهم عدة أعراض وعلامات متعددة بالغدد الصماء , والقلب , والجهاز الهضمي , والجهاز العصبي المركزي , والدم ,والكبد , والتي يمكن أن تساهم في المرض . وفى أحد الدراسات شملت 16 فتاه و10 صبيان مصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت وجد أن :
المتلازمة تحدث في الفتيات بمعدل أكثر قليلا عنه في الفتيان.
أن البلوغ المبكر للفتيات يحدث أكثر وفى سن أصغر عند الفتيات عنه عند الفتيان .
البلوغ المبكر عند الفتيان يكون مرتبط بالزيادة في حجم الخصيتين .
من الممكن حدوث زيادة بحجم الخصية في ناحية واحدة فقط monolateral macroorchidism .
وجود حصوات صغيرة بالخصية testicular microlithiasis عند الفتيان قد تكون علامة لوجود متلازمة ماكيون أولبريت .
علاقة المرض بالجنس
نسبة حدوث المرض هي واحد من الذكور لكل 2 من الإناث , وحدوث البلوغ المبكر بين الفتيات أكثر منه في الفتيان يفسر تشخيص حالات المتلازمة أكثر عند الفتيات , حيث تكون نسبة البلوغ المبكر هي 9 فتيات لكل واحد من الفتيان .
علاقة المرض بالعمر
يظهر المرض في سن الطفولة مع ظهور البلوغ المبكر, كأول علامة مميزة عند عمر حوالي 5 سنوات .
الأعراض والعلامات
تتعلق الأعراض بأجهزة الجسم المتأثرة والمصابة , وهى قد تختلف من شخص إلى آخر .
أعراض وعلامات عامة
عدم وجود تاريخ مرضى داخل العائلة .
النمو الغير طبيعي والمشاكل المرتبطة به , والتي قد تشمل تأخر النمو developmental delay , و صغر الرأس microcephaly, , ويرقان المواليد neonatal jaundice .
السيدات الحوامل المصابات بالمتلازمة تحدث لهم تغيرات بالعظم أثناء الحمل .
اضطراب وظيفة الكبد والمرارة Hepatobiliary dysfunction , ومرض القلب cardiac disease يبدو أنها من عوامل الخطر التي تسبب وفاه للمصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت .
يحدث مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease , وتغير بالبطين الأيمن ناشئ عن زيادة الضغط بالشريان الرئوي cor pulmonale .
قد يحدث المرض ثنائي القطبية bipolar affective disorder. كمرض مصاحب .
قد تحدث سرعة بضربات القلب tachyarrhythmia .
قد يحدث ارتفاع بالحرارة .
الأعراض والعلامات بالعظم
يستبدل نسيج العظم الطبيعي بنسيج ليفي fibrous dysplasia في عظام متعددة بالجسم و يحدث ذلك في أغلب الحالات بناحية من الجسم دون حدوثه بالأخرى .
تحدث كسور بالعظم ليست ناشئة عن كدمات , ولكن بسبب وجود نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم pathological fractures .
حدوث ألم بالعظم في مواضع إحلال النسيج الليفي بدلا من نسيج العظم .
عدم تساوى العظام الطويلة في النمو مثل عظام الذراعين والساقين , مما يسبب وجود عرج limping بسبب عدم تماثل النمو في الساقين .
حدوث انحناء بالساقين limb bowing .
قد يحدث انحناء بالعمود الفقري scoliosis .
عدم وجود تماثل بالوجه والجمجمة asymmety نتيجة النمو الليفي الشاذ fibrous dysplasia بناحية دون الأخرى .
في سنة 2007 وصف مدو Medow إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام الفقرات العنقية كعلامة موجودة ضمن متلازمة ماكيون أولبريت .
الأعراض والعلامات بالغدد الصماء
البلوغ المبكر للفتيات قبل عمر 8 سنوات وعند عمر من 9- 12 عام عند الصبيان precocious puberty .
نزول الطمث المبكر عند الفتيات قبل سن البلوغ وقبل ظهور العلامات الجنسية الثانوية .
تحدث العلامات الجنسية الثانوية قبل الأوان مثل بداية نمو شعر العانة pubarche وبداية نمو الثدي thelarche .
حدوث أعراض تتعلق بالغدد الصماء , مثل حدوث حموضة أيضية metabolic acidosis , وخلل بتوازن الأملاح abnormal electrolyte , وتغير في مستوى الإنسولين والسكر .
زيادة في نشاط المبيض أثناء سن المراهقة , والسنوات الأولى من العمر بعد البلوغ .
زيادة حجم الغدة الدرقية (Thyroid gland enlargement (goiter , أو وجود كتل بها على هيئة عقد وتكيسات (nodules or cysts) , والذي يسبب سرعة ضربات القلب , وارتفاع ضغط الدم , وفقدان الوزن , وزيادة التعرق , وأعراض أخرى .
حدوث العاصفة الدرقية Thyroid storm , وخاصة أثناء التخدير العام during general anesthesia .
زيادة إفراز هرمون النمو Excess production of growth hormone , مما يسبب تضخم عظام اليد والقدمين acromegaly .
قد يحدث إفراز للحليب من الثدي عند المصابة بالمتلازمة الغير مرضعة Galactorrhea .
زيادة حجم الخصية macroorchidism عند الذكور , والذي يكون عادة على كلا الجانبين usually bilateral , ومع ذلك فقد تم تسجيل حالات حدث لهم زيادة بحجم الخصية على جانب واحد unilateral macroorchidism , ويحدث ذلك دون نضج جنسي قبل الأوان .
الأعراض والعلامات بالجلد
وجود بقع بالجلد كبيرة الحجم , وقليلة العدد , لها لون بني فاتح , وغير منتظمة الحواف called café-au-lait spots , والتي تكون شائعة في منطقة الأرداف , والمنطقة القطنية العجزية بالظهر .
صعوبة رؤية هذه البقع عند ذوى البشرة الداكنة .
قد تكون هذه البقع موجودة منذ الولادة .
في أغلب الحالات تكون البقع في ناحية واحدة من الجسم .
قد تحدث شعرانية Hirsutism .
الفحوص المعملية
يمكن من خلال استخدام تقنية التفاعل المتضاعف المتسلسل polymerase chain reaction - PCR.
وهى طريقة حديثة لمضاعفة العوامل الوراثية تعتمد على استعمال كمية ضئيلة من الحامض النووي - الكشف عن وجود التحور بالعامل الوراثي الذي يسبب حدوث المتلازمة من خلال فحص عينة للدم بالمريض .
عمل فحوص لهرمونات الخصية والمبيض , والذي يكشف عن وجود زيادة في نشاط المبيض في الإناث , حيث يزيد إفراز هرمون الأوستراديول , وزيادة نشاط الخصية في الذكور حيث يزيد إفراز هرمون التستوستيرون , بينما يكون مستوى الهرمون المنبه للمناسل ( الخصية في الذكور والمبيض في الإناث) طبيعي أو أقل من الطبيعي .
عمل فحص لهرمون الغدة الدرقية والذي يكون مرتفعا عند 33% من المصابين بالمتلازمة , بينما يكون الهرمون المنبه للغدة الدرقية في المستوى الطبيعي أو أقل من الطبيعي .
زيادة هرمون النمو Growth hormone , وهرمون البرولاكتين prolactin , ونادرا ما توجد زيادة بالهرمونات المنبهة للمبيض .
نقص الفوسفات بالدم hypophosphatemia , مع زيادته بالبول hyperphosphaturia .
من الممكن عمل قياس لغازات الدم الشرياني , لتقييم الحموضة الأيضية عند توقع وجودها .
من الممكن عمل فحص لنسبة البليروبين بالدم , ومستوى إنزيمات الكبد , والكشف عن الخلل في توازن الأملاح .
عند توقع حدوث التهاب بالبنكرياس يمكن عمل قياس لمستوى الأميليز amylase level , والليبيز lipase level بالدم .
فحوص الأشعة
صور أشعة إكس قد تكشف عن شمول الحوض , وعظم الفخذ , وعظام الجمجمة , كما تكشف عن الكسور المرضية و نقص الفوسفات ولين العظام rickets .
الأشعة المقطعية من الممكن أن تكشف عن وجود ورم بالغدة النخامية pituitary adenoma , ومن الممكن أن تكون العلة بالعظم وحيدة monostotic ,أو متعددة polyostotic , وفى الغالب تكون العظام المتأثرة هي عظام الفخذ femur , والقصبة tibia , والضلوع ribs , وعظام الوجه facial skeleton .
وتساعد أشعة الرنين المغناطيسي في التعرف على التغير المرضى بالعظام عند مرضى متلازمة ماكيون أولبريت .
الأشعة فوق الصوتية من الممكن أن تكشف عن وجود عقد بالغدة الدرقية thyroid nodules , وتكيسات بالمبايض ovarian cysts .
فحوص أخرى
من الممكن عمل رسم كهربي لعضلة القلب electrocardiogram , لتقييم سرعة ضربات القلب عند توقع حدوثها .
من الممكن عمل فحص منظار endoscopy , لتقييم وجود زوائد لحمية بالقناة الهضمية polyposis عند توقع وجودها .
الفحص المجهري للأنسجة
فحص عينة من البقع الجلدية يبين زيادة الصبغة بطبقة البشرة hyperpigmentation of the epidermis مع وجود عدد طبيعي من الخلايا الصبغية , بينما فحص عينات أخرى يبين وجود جسيمات صبغية عملاقة giant melanosomes .
يبين الفحص النسيجي للعظم تحور بالخلايا الجذعية mutated skeletal stem cells .
التشخيص
تجرى عدة فحوص لتأكيد التشخيص .
تجرى فحوص بالدم للكشف عن المستويات المرتفعة لهرمون النمو والهرمونات الجنسية عند حدوث البلوغ المبكر .
تجرى فحوص بالدم للكشف عن مستوى هرمون الغدة الدرقية .
تجرى فحوص الأشعة للكشف عن النمو الليفي الشاذ , وكسور العظام .
من الممكن أخذ عينة للفحص من نسيج العظام أو العقد والتكيسات بالغدة الدرقية .
المشورات الطبية
يحتاج المريض للمشورة الطبية من متخصص بالغدد الصماء , كما يحتاج للمشورة من متخصص في العظام .
العلاج
يكون العلاج مركز على علاج الأعراض .
العلاج للبلوغ المبكر يكون غير مؤثر .
لا يوجد علاج مؤثر للتشوه الليفي .
الكسور القريبة من الجذع بعظام الفخذ يجرى لها تثبيت من الداخل بالجراحة .
هرمون النمو الزائد من الممكن تثبيطه بإعطاء الساندوستاتين Sandostatin .
المتابعة
يجب متابعة وظيفة الغدد الصماء طوال العمر .
يجب الترتيب المبكر لاستئصال الأنسجة الغدية التي تسبب زيادة في الإفراز hyperfunctional endocrine tissue .
المرضى بمتلازمة ماكيون أولبريت تحدث عندهم معدلات عالية للإصابة بسرطان الثدي وسرطان العظام ويحتاجون لمتابعة طوال العمر .
التنبؤ بمصير المرض
مع السيطرة على الاضطرابات الأيضية والغدية الشديدة , يمكن أن يكون للشخص المصاب خصوبة وطول طبيعي .
بصفة عامة يكون للمصابين أعمار طبيعية , مع حدوث موت مفاجئ لبعض الحالات الشديدة نتيجة اضطراب القلب .
تعليم المرضى
مرض متلازمة ماكيون أولبريت لا يورث , والأبناء لآباء مصابين ليس لديهم خطر التعرض للإصابة بالمرض .
تم وصف هذه المتلازمة سنة 1937 , كمجموعة مكونة من ثلاثة أشياء هي , بقع بالجلد بلون القهوة بالحليب café au lait macules - CALMs , ونمط من التشوه والشذوذ بالعظم والذي يكون على شكل إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام متعددة polyostotic fibrous dysplasia - PFD , واضطراب بالغدد الصماء مع حدوث بلوغ مبكر endocrine dysfunction with precocious puberty , ويتراوح تأثير هذه المتلازمة على الجسم بين التأثير المعتدل إلى الشديد .
تولد المرض
تحدث متلازمة ماكيون أولبريت بسبب تحور في أحد العوامل الوراثية (GNAS gene) , وهذا التحور يؤدى بدوره إلى إصدار غير طبيعي من البروتينات (G protein) , وهذا البروتين الغير عادى يجعل إنزيم محلق الأدينيل adenylate cyclase يعمل دائما دون تثبيط - على خلاف الحالة الطبيعية - ويؤدى ذلك إلى زيادة إفراز العديد من الهرمونات , ونمو غير طبيعي بالعظام و وبقع بها صبغة زائدة بالجلد .
ومتلازمة ماكيون أولبريت ليست وراثية , ولكن تحدث بسبب تحور عشوائي بأحد العوامل الوراثية , والذي يحدث مبكرا جدا أثناء النمو , ونتيجة لذلك فإن خلايا بالجسم يكون بها إصدار طبيعي من العامل الوراثي , بينما خلايا أخرى يكون بها إصدار غير طبيعي من نفس العامل الوراثي , وتسمى هذه الظاهرة بالفسيفساء , وشدة هذا الاضطراب وما يميزه من أعراض وعلامات يعتمد على عدد ومواضع الخلايا التي بها العامل الوراثي المتحور .
سبب المرض
يحدث المرض بسبب حدوث تحور أو طفرة بعامل وراثي يختص بتشفير بروتين والذي يتحد بدوره بغشاء الخلايا مع مستقبلات بجدارها ليدخل ضمن تكوين بروتين معقد , وهذا العامل الوراثي يحدث به تحور في الخلايا المتأثرة وليس جميع خلايا الجسم , والبروتين المعقد الذي يدخل في تكوينه هذا البروتين المشفر يعطى إشارات إلى داخل الخلية تنظم وظيفة الخلية وعمل الهرمونات بها دون تثبيط مما يزيد من نشاطها والذي يكون أكثر بدرجة كبيرة عنه في الخلايا الطبيعية .
معدلات حدوث المرض
لا توجد دراسات أو أرقام تشير إلى معدلات حدوث متلازمة ماكيون أولبريت , وهى غير وراثية وهى تصيب الرجال والنساء من كل الأعراق .
الاعتلالات والوفيات
من خلال دراستين على المدى الطويل للمتابعة لم تظهر زيادة مخاطر للوفاة المبكرة , وقد لاحظ العديد من الباحثين موت مفاجئ لا تفسير له في المرضى الذين لديهم حالات شديدة بالنمط الظاهري , والمرضى قد تظهر عليهم عدة أعراض وعلامات متعددة بالغدد الصماء , والقلب , والجهاز الهضمي , والجهاز العصبي المركزي , والدم ,والكبد , والتي يمكن أن تساهم في المرض . وفى أحد الدراسات شملت 16 فتاه و10 صبيان مصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت وجد أن :
المتلازمة تحدث في الفتيات بمعدل أكثر قليلا عنه في الفتيان.
أن البلوغ المبكر للفتيات يحدث أكثر وفى سن أصغر عند الفتيات عنه عند الفتيان .
البلوغ المبكر عند الفتيان يكون مرتبط بالزيادة في حجم الخصيتين .
من الممكن حدوث زيادة بحجم الخصية في ناحية واحدة فقط monolateral macroorchidism .
وجود حصوات صغيرة بالخصية testicular microlithiasis عند الفتيان قد تكون علامة لوجود متلازمة ماكيون أولبريت .
علاقة المرض بالجنس
نسبة حدوث المرض هي واحد من الذكور لكل 2 من الإناث , وحدوث البلوغ المبكر بين الفتيات أكثر منه في الفتيان يفسر تشخيص حالات المتلازمة أكثر عند الفتيات , حيث تكون نسبة البلوغ المبكر هي 9 فتيات لكل واحد من الفتيان .
علاقة المرض بالعمر
يظهر المرض في سن الطفولة مع ظهور البلوغ المبكر, كأول علامة مميزة عند عمر حوالي 5 سنوات .
الأعراض والعلامات
تتعلق الأعراض بأجهزة الجسم المتأثرة والمصابة , وهى قد تختلف من شخص إلى آخر .
أعراض وعلامات عامة
عدم وجود تاريخ مرضى داخل العائلة .
النمو الغير طبيعي والمشاكل المرتبطة به , والتي قد تشمل تأخر النمو developmental delay , و صغر الرأس microcephaly, , ويرقان المواليد neonatal jaundice .
السيدات الحوامل المصابات بالمتلازمة تحدث لهم تغيرات بالعظم أثناء الحمل .
اضطراب وظيفة الكبد والمرارة Hepatobiliary dysfunction , ومرض القلب cardiac disease يبدو أنها من عوامل الخطر التي تسبب وفاه للمصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت .
يحدث مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease , وتغير بالبطين الأيمن ناشئ عن زيادة الضغط بالشريان الرئوي cor pulmonale .
قد يحدث المرض ثنائي القطبية bipolar affective disorder. كمرض مصاحب .
قد تحدث سرعة بضربات القلب tachyarrhythmia .
قد يحدث ارتفاع بالحرارة .
الأعراض والعلامات بالعظم
يستبدل نسيج العظم الطبيعي بنسيج ليفي fibrous dysplasia في عظام متعددة بالجسم و يحدث ذلك في أغلب الحالات بناحية من الجسم دون حدوثه بالأخرى .
تحدث كسور بالعظم ليست ناشئة عن كدمات , ولكن بسبب وجود نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم pathological fractures .
حدوث ألم بالعظم في مواضع إحلال النسيج الليفي بدلا من نسيج العظم .
عدم تساوى العظام الطويلة في النمو مثل عظام الذراعين والساقين , مما يسبب وجود عرج limping بسبب عدم تماثل النمو في الساقين .
حدوث انحناء بالساقين limb bowing .
قد يحدث انحناء بالعمود الفقري scoliosis .
عدم وجود تماثل بالوجه والجمجمة asymmety نتيجة النمو الليفي الشاذ fibrous dysplasia بناحية دون الأخرى .
في سنة 2007 وصف مدو Medow إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام الفقرات العنقية كعلامة موجودة ضمن متلازمة ماكيون أولبريت .
الأعراض والعلامات بالغدد الصماء
البلوغ المبكر للفتيات قبل عمر 8 سنوات وعند عمر من 9- 12 عام عند الصبيان precocious puberty .
نزول الطمث المبكر عند الفتيات قبل سن البلوغ وقبل ظهور العلامات الجنسية الثانوية .
تحدث العلامات الجنسية الثانوية قبل الأوان مثل بداية نمو شعر العانة pubarche وبداية نمو الثدي thelarche .
حدوث أعراض تتعلق بالغدد الصماء , مثل حدوث حموضة أيضية metabolic acidosis , وخلل بتوازن الأملاح abnormal electrolyte , وتغير في مستوى الإنسولين والسكر .
زيادة في نشاط المبيض أثناء سن المراهقة , والسنوات الأولى من العمر بعد البلوغ .
زيادة حجم الغدة الدرقية (Thyroid gland enlargement (goiter , أو وجود كتل بها على هيئة عقد وتكيسات (nodules or cysts) , والذي يسبب سرعة ضربات القلب , وارتفاع ضغط الدم , وفقدان الوزن , وزيادة التعرق , وأعراض أخرى .
حدوث العاصفة الدرقية Thyroid storm , وخاصة أثناء التخدير العام during general anesthesia .
زيادة إفراز هرمون النمو Excess production of growth hormone , مما يسبب تضخم عظام اليد والقدمين acromegaly .
قد يحدث إفراز للحليب من الثدي عند المصابة بالمتلازمة الغير مرضعة Galactorrhea .
زيادة حجم الخصية macroorchidism عند الذكور , والذي يكون عادة على كلا الجانبين usually bilateral , ومع ذلك فقد تم تسجيل حالات حدث لهم زيادة بحجم الخصية على جانب واحد unilateral macroorchidism , ويحدث ذلك دون نضج جنسي قبل الأوان .
الأعراض والعلامات بالجلد
وجود بقع بالجلد كبيرة الحجم , وقليلة العدد , لها لون بني فاتح , وغير منتظمة الحواف called café-au-lait spots , والتي تكون شائعة في منطقة الأرداف , والمنطقة القطنية العجزية بالظهر .
صعوبة رؤية هذه البقع عند ذوى البشرة الداكنة .
قد تكون هذه البقع موجودة منذ الولادة .
في أغلب الحالات تكون البقع في ناحية واحدة من الجسم .
قد تحدث شعرانية Hirsutism .
الفحوص المعملية
يمكن من خلال استخدام تقنية التفاعل المتضاعف المتسلسل polymerase chain reaction - PCR.
وهى طريقة حديثة لمضاعفة العوامل الوراثية تعتمد على استعمال كمية ضئيلة من الحامض النووي - الكشف عن وجود التحور بالعامل الوراثي الذي يسبب حدوث المتلازمة من خلال فحص عينة للدم بالمريض .
عمل فحوص لهرمونات الخصية والمبيض , والذي يكشف عن وجود زيادة في نشاط المبيض في الإناث , حيث يزيد إفراز هرمون الأوستراديول , وزيادة نشاط الخصية في الذكور حيث يزيد إفراز هرمون التستوستيرون , بينما يكون مستوى الهرمون المنبه للمناسل ( الخصية في الذكور والمبيض في الإناث) طبيعي أو أقل من الطبيعي .
عمل فحص لهرمون الغدة الدرقية والذي يكون مرتفعا عند 33% من المصابين بالمتلازمة , بينما يكون الهرمون المنبه للغدة الدرقية في المستوى الطبيعي أو أقل من الطبيعي .
زيادة هرمون النمو Growth hormone , وهرمون البرولاكتين prolactin , ونادرا ما توجد زيادة بالهرمونات المنبهة للمبيض .
نقص الفوسفات بالدم hypophosphatemia , مع زيادته بالبول hyperphosphaturia .
من الممكن عمل قياس لغازات الدم الشرياني , لتقييم الحموضة الأيضية عند توقع وجودها .
من الممكن عمل فحص لنسبة البليروبين بالدم , ومستوى إنزيمات الكبد , والكشف عن الخلل في توازن الأملاح .
عند توقع حدوث التهاب بالبنكرياس يمكن عمل قياس لمستوى الأميليز amylase level , والليبيز lipase level بالدم .
فحوص الأشعة
صور أشعة إكس قد تكشف عن شمول الحوض , وعظم الفخذ , وعظام الجمجمة , كما تكشف عن الكسور المرضية و نقص الفوسفات ولين العظام rickets .
الأشعة المقطعية من الممكن أن تكشف عن وجود ورم بالغدة النخامية pituitary adenoma , ومن الممكن أن تكون العلة بالعظم وحيدة monostotic ,أو متعددة polyostotic , وفى الغالب تكون العظام المتأثرة هي عظام الفخذ femur , والقصبة tibia , والضلوع ribs , وعظام الوجه facial skeleton .
وتساعد أشعة الرنين المغناطيسي في التعرف على التغير المرضى بالعظام عند مرضى متلازمة ماكيون أولبريت .
الأشعة فوق الصوتية من الممكن أن تكشف عن وجود عقد بالغدة الدرقية thyroid nodules , وتكيسات بالمبايض ovarian cysts .
فحوص أخرى
من الممكن عمل رسم كهربي لعضلة القلب electrocardiogram , لتقييم سرعة ضربات القلب عند توقع حدوثها .
من الممكن عمل فحص منظار endoscopy , لتقييم وجود زوائد لحمية بالقناة الهضمية polyposis عند توقع وجودها .
الفحص المجهري للأنسجة
فحص عينة من البقع الجلدية يبين زيادة الصبغة بطبقة البشرة hyperpigmentation of the epidermis مع وجود عدد طبيعي من الخلايا الصبغية , بينما فحص عينات أخرى يبين وجود جسيمات صبغية عملاقة giant melanosomes .
يبين الفحص النسيجي للعظم تحور بالخلايا الجذعية mutated skeletal stem cells .
التشخيص
تجرى عدة فحوص لتأكيد التشخيص .
تجرى فحوص بالدم للكشف عن المستويات المرتفعة لهرمون النمو والهرمونات الجنسية عند حدوث البلوغ المبكر .
تجرى فحوص بالدم للكشف عن مستوى هرمون الغدة الدرقية .
تجرى فحوص الأشعة للكشف عن النمو الليفي الشاذ , وكسور العظام .
من الممكن أخذ عينة للفحص من نسيج العظام أو العقد والتكيسات بالغدة الدرقية .
المشورات الطبية
يحتاج المريض للمشورة الطبية من متخصص بالغدد الصماء , كما يحتاج للمشورة من متخصص في العظام .
العلاج
يكون العلاج مركز على علاج الأعراض .
العلاج للبلوغ المبكر يكون غير مؤثر .
لا يوجد علاج مؤثر للتشوه الليفي .
الكسور القريبة من الجذع بعظام الفخذ يجرى لها تثبيت من الداخل بالجراحة .
هرمون النمو الزائد من الممكن تثبيطه بإعطاء الساندوستاتين Sandostatin .
المتابعة
يجب متابعة وظيفة الغدد الصماء طوال العمر .
يجب الترتيب المبكر لاستئصال الأنسجة الغدية التي تسبب زيادة في الإفراز hyperfunctional endocrine tissue .
المرضى بمتلازمة ماكيون أولبريت تحدث عندهم معدلات عالية للإصابة بسرطان الثدي وسرطان العظام ويحتاجون لمتابعة طوال العمر .
التنبؤ بمصير المرض
مع السيطرة على الاضطرابات الأيضية والغدية الشديدة , يمكن أن يكون للشخص المصاب خصوبة وطول طبيعي .
بصفة عامة يكون للمصابين أعمار طبيعية , مع حدوث موت مفاجئ لبعض الحالات الشديدة نتيجة اضطراب القلب .
تعليم المرضى
مرض متلازمة ماكيون أولبريت لا يورث , والأبناء لآباء مصابين ليس لديهم خطر التعرض للإصابة بالمرض .
