أمراض العضلات
DISEASES OF MUSCLE
إن العضلات الإرادية عرضة لمجموعة من الاضطرابات التي تؤدي إلى طيف محدود من الأعراض والعلامات الفيزيائية. يعتمد التشخيص على الصورة السريرية إضافة إلى نتائج دراسات مخطط كهربية العضل والخزعة العضلية.
تم في بعض الحثولات العضلية مثل حثل دوشين وحثل التأتر العضلي كشف وجود شذوذ جيني نوعي. يظهر (الجدول 74) فحوص تحري المرض العضلي.
I. الحثلي العضلي: MUSCULAR DYSTROPHY
تتميز عدة اضطرابات موروثة بالتنكس المترقي لمجموعة من العضلات دون إصابة الجهاز العصبي.
A. المظاهر السريرية:
يكون الضعف والهزال متناظرين عادة، ولا توجد رجفانات حزمية أو فقد حسي، وباستثناء حالة حثل التأتر العضلي، فإن المنعكسات الوترية تبقى مصانة حتى مرحلة متأخرة. يعتمد التشخيص التفريقي على سن البدء وتوزع العضلات المصابة ونمط الوراثة (انظر الجدول 75).
B. الاستقصاءات:
يمكن إثبات تشخيص الحثل العضلي بواسطة الـ EMG والخزعة العضلية. يكون كيناز الكرياتين مرتفعاً بشكل واضح في حثل دوشين العضلي لكنه يبقى سوياً أو يرتفع بشكل معتدل في الأنماط الأخرى.
يمكن تشخيص حثل التأتر العضلي سريرياً من خلال توزع الضعف العضلي والمظاهر الأخرى بما فيها التأتر العضلي Myotonia (بطء استرخاء العضلة) والساد والإطراق والصلع الجبهي وضمور الغدد التناسلية. ينجم حثل التأتر العضلي عن امتداد لتكرار ثلاثي النوكليوتيد على الصبغي 19، ومن الممكن حالياً إجراء التشخيص بواسطة قياس عدد التكرارات Repeats.
لقد تم تحديد مكان العيوب الجينية لحثل دوشين والحثل الوجهي الكتفي العضدي على الصبغيين Xp21 و 4q35. على التوالي. قد يسمح تحليل الـ DNA بالتشخيص الباكر والتشخيص قبل الولادة في هاتين الحالتين إضافة إلى حثل التأتر العضلي.
C. التدبير:
لا توجد معالجة نوعية لهذه الحالات رغم أن المشورة من المعالج الفيزيائي والمعالج المهني قد تساعد المريض على التأقلم مع العجز. كما أن النصيحة الوراثية هامة.
D. الإنذار:
يموت معظم المرضى المصابين بحثل دوشين خلال 10 سنوات من التشخيص، في حين تكون فترة الحياة عند المصابين بحثل زنار الطرف والحثل الوجهي الكتفي العضدي طبيعية. إن الموت المبكر الناجم عن القصور القلبي أو التنفسي في بداية منتصف العمر هو النتيجة العادية في حثل التأتر العضلي رغم أن المرضى يصابون بدرجات متنوعة جداً.
II. الاعتلال العضلي الاستقلابي والغدي الصماوي: METABOLIC AND ENDOCRINE MYOPATHY
قد يتطور الضعف العضلي في عدد من الاضطرابات الاستقلابية والغدية الصماوية ويكون قابلاً للعكس عادة. يظهر (الجدول 76) الأسباب الاستقلابية والغدية الصماوية للضعف العضلي.
المظاهر السريرية:
يكون الضعف حاداً و/ أو معمماً غالباً في الاضطرابات الاستقلابية، في حين يكون الاعتلال العضلي الداني الذي يصيب بشكل مسيطر زنار الحوض مظهراً لبعض الاضطرابات الغدية الصماوية. وهذا قد يتطور دون حدوث التظاهرات الأخرى للاضطراب الهرموني.
قد يحدث نقص بوتاسيوم الدم أو فرط بوتاسيوم الدم في الشلول الدورية العائلية وهي حالات موروثة تتميز بنوب من الضعف الشديد الذي يدوم لعدة ساعات ويتحرض غالباً بتناول الطعام أو الجهد.
إن الألم العضلي عند التمرين مظهر مميز لعوز الفوسفوريلاز العضلي (متلازمة ماك أردل Mc Ardle's syndrome) وعدد من اضطرابات الاستقلاب الأخرى النادرة ذات الوراثة المتنحية (انظر الجدول 77).
III. اعتلال العضل الالتهابي أو التهاب العضلات:
INFLAMMATORY MYOPATHY OR POLYMYOSITIS:
راجع أمراض الجهاز العضلي الهيكلي.
IV. الاعتلال العضلي الخلقي: CONGENITAL MYOATHY
وهو حالة نادرة تتظاهر في مرحلة الرضاعة بالضعف العضلي والعرج. قد تكون الأنزيمات المصلية سوية أو مرتفعة بشكل خفيف ويظهر مخطط كهربية العضل اعتلالاً عضلياً عادة. قد تنجم المتلازمة عن عدد من الحالات النوعية التي لها وراثة متنوعة تتحديد بنمط الشذوذ البنيوي الموجود في ألياف العضلات الهيكلية يكون لدى معظم المرضى مرض بطيء الترقي ولا توجد معالجة نوعية.
V. الاعتلال العضلي السمعي: TOXIC MYOPATHY
هناك مجموعة واسعة من الأدوية قد تسبب اضطرابات في العضلات وتشمل الكاربينوكسولون Carbenoxolone والمدرات الثيازيدية والزيدوفودين Zidovudine ومركبات الستاتين Statins والستيروئيدات. وقد يسبب الكحول طيفاً من الأمراض العضلية يتراوح بين الضعف الداني الخفيف إلى النخر العضلي الشديد. يؤدي الابتعاد عن الدواء المسبب عادة إلى شفاء الوظيفة العضلية.
DISEASES OF MUSCLE
إن العضلات الإرادية عرضة لمجموعة من الاضطرابات التي تؤدي إلى طيف محدود من الأعراض والعلامات الفيزيائية. يعتمد التشخيص على الصورة السريرية إضافة إلى نتائج دراسات مخطط كهربية العضل والخزعة العضلية.
تم في بعض الحثولات العضلية مثل حثل دوشين وحثل التأتر العضلي كشف وجود شذوذ جيني نوعي. يظهر (الجدول 74) فحوص تحري المرض العضلي.
الجدول 74: استقصاء المرض العضلي: | |||
· | اختبارات الخط الأول | اختبارات الخط الثاني | الاختبارات المفيدة أحياناً |
الفحوص الدموية | · تعداد الدم الكامل، سرعة التثفل | · - | · - |
· الفحوص الكيماوية الحيوية | · - اليوريا، الكهارل. · - الكالسيوم، الفوسفات. · - كيناز الكرياتين. · - نازعة هيدروجين اللاكتات LDH . · - اختبارات الوظيفة الكبدية. · - التيروكسين و TSH. · - الستيروئيدات القشرية في البول والبلازما. · - الكالسيوم البولي. | · الدم الخفي في البراز. | · اختبار اللاكتات الإقفاري. |
الفحوص المناعية | · - العامل المضاد للنواة. · - أضداد dsDNA. · - أضداد مستقبلة الأستيل كولين. | · - | · أضداد قناة الكالسيوم ذات البوابة الفولتاجية. |
فحوص أخرى | · توصيل العصب/ EMG. | · - اختبارات التحري الوراثي (مثلاً، بعض الحثول العضلية، DNA المتقدري). · - الخزعة العضلية* · - صورة الصدر/ CT. · - تصوير الثدي. · - تصوير البطن. | · - |
* قد يكون من الضروري إجراء الفحص النسيجي (الفحص بالمجهر الضوئي والمجهر الالكتروني) والفحص الكيماوي النسيجي و/أو مقايسة الأنزيمات النسيجية (مثلاً الفوسفوريلاز العضلي والفوسفوفركتوكيناز والمالتاز الحامضية والكارنيتين – بالميتيل ترانسفيراز). | |||
تتميز عدة اضطرابات موروثة بالتنكس المترقي لمجموعة من العضلات دون إصابة الجهاز العصبي.
A. المظاهر السريرية:
يكون الضعف والهزال متناظرين عادة، ولا توجد رجفانات حزمية أو فقد حسي، وباستثناء حالة حثل التأتر العضلي، فإن المنعكسات الوترية تبقى مصانة حتى مرحلة متأخرة. يعتمد التشخيص التفريقي على سن البدء وتوزع العضلات المصابة ونمط الوراثة (انظر الجدول 75).
الجدول 75: المظاهر التشخيصية في الحثل العضلي. | ||||
الحثل | الصبغي المصاب | الوراثة | سن البدء (بالسنوات) | العضلات المصابة |
دوشين | X | متنحية مرتبطة بالجنس. | 3-10 | العضلات الدانية في الطرفين السفليين والذراعين ثم تصبح الإصابة معممة. |
زنار الطرف | عدة صبغيات على الأرجح. | جسدية متنحية. | 10-30 | زنار الحوض أو زنار الكتف أو كلاهما |
الوجهي الكتفي العضدي | 4 | جسدية سائدة. | 10-40 | الوجه، زنار الكتف، المنشارية الأمامية |
حثل التأتر العضلي | 19 | جسدية سائدة. | أي عمر | الصدغية، الوجه، الخشائية القصية، عضلات الطرف القاصية، التأتر العضلي. |
يمكن إثبات تشخيص الحثل العضلي بواسطة الـ EMG والخزعة العضلية. يكون كيناز الكرياتين مرتفعاً بشكل واضح في حثل دوشين العضلي لكنه يبقى سوياً أو يرتفع بشكل معتدل في الأنماط الأخرى.
يمكن تشخيص حثل التأتر العضلي سريرياً من خلال توزع الضعف العضلي والمظاهر الأخرى بما فيها التأتر العضلي Myotonia (بطء استرخاء العضلة) والساد والإطراق والصلع الجبهي وضمور الغدد التناسلية. ينجم حثل التأتر العضلي عن امتداد لتكرار ثلاثي النوكليوتيد على الصبغي 19، ومن الممكن حالياً إجراء التشخيص بواسطة قياس عدد التكرارات Repeats.
لقد تم تحديد مكان العيوب الجينية لحثل دوشين والحثل الوجهي الكتفي العضدي على الصبغيين Xp21 و 4q35. على التوالي. قد يسمح تحليل الـ DNA بالتشخيص الباكر والتشخيص قبل الولادة في هاتين الحالتين إضافة إلى حثل التأتر العضلي.
C. التدبير:
لا توجد معالجة نوعية لهذه الحالات رغم أن المشورة من المعالج الفيزيائي والمعالج المهني قد تساعد المريض على التأقلم مع العجز. كما أن النصيحة الوراثية هامة.
D. الإنذار:
يموت معظم المرضى المصابين بحثل دوشين خلال 10 سنوات من التشخيص، في حين تكون فترة الحياة عند المصابين بحثل زنار الطرف والحثل الوجهي الكتفي العضدي طبيعية. إن الموت المبكر الناجم عن القصور القلبي أو التنفسي في بداية منتصف العمر هو النتيجة العادية في حثل التأتر العضلي رغم أن المرضى يصابون بدرجات متنوعة جداً.
II. الاعتلال العضلي الاستقلابي والغدي الصماوي: METABOLIC AND ENDOCRINE MYOPATHY
قد يتطور الضعف العضلي في عدد من الاضطرابات الاستقلابية والغدية الصماوية ويكون قابلاً للعكس عادة. يظهر (الجدول 76) الأسباب الاستقلابية والغدية الصماوية للضعف العضلي.
الجدول 76: الأسباب الاستقلابية والغدية الصماوية للضعف العضلي. |
· الضعف العضلي الحاد: |
· نقص بوتاسيوم الدم. · فرط بوتاسيوم الدم. · نقص كالسيوم الدم. · فرط كالسيوم الدم. |
· الاعتلال العضلي الداني: |
· فرط الدرقية. · قصور الدرقية. · متلازمة كوشينغ. · داء أديسون. |
يكون الضعف حاداً و/ أو معمماً غالباً في الاضطرابات الاستقلابية، في حين يكون الاعتلال العضلي الداني الذي يصيب بشكل مسيطر زنار الحوض مظهراً لبعض الاضطرابات الغدية الصماوية. وهذا قد يتطور دون حدوث التظاهرات الأخرى للاضطراب الهرموني.
قد يحدث نقص بوتاسيوم الدم أو فرط بوتاسيوم الدم في الشلول الدورية العائلية وهي حالات موروثة تتميز بنوب من الضعف الشديد الذي يدوم لعدة ساعات ويتحرض غالباً بتناول الطعام أو الجهد.
إن الألم العضلي عند التمرين مظهر مميز لعوز الفوسفوريلاز العضلي (متلازمة ماك أردل Mc Ardle's syndrome) وعدد من اضطرابات الاستقلاب الأخرى النادرة ذات الوراثة المتنحية (انظر الجدول 77).
الجدول 77: الاضطرابات النادرة لاستقلاب العضلات. |
· عوز الفوسفوريلاز العضلية (متلازمة ماك أردل): |
· الألم العضلي عند الجهد. · زيادة الغليكوجين في العضلات. · فشل لاكتات الدم بالارتفاع عند الجهد. · نقص الفوسفوريلاز العضلية (خزعة العضلات). |
· عوز الفوسفوفركتوكيناز: |
· مشابه لما سبق لكن الفوسفوفركتوكيناز هي التي تكون ناقصة (خزعة العضلات). |
· عوز الكارنيتين – بالميتيل ترانسفيراز (CPT): |
· الألم العضلي بعد الجهد المديد. · زيادة الشحم Libid في خزعة العضلات. · نقص الـ CPT (خزعة العضلات). |
INFLAMMATORY MYOPATHY OR POLYMYOSITIS:
راجع أمراض الجهاز العضلي الهيكلي.
IV. الاعتلال العضلي الخلقي: CONGENITAL MYOATHY
وهو حالة نادرة تتظاهر في مرحلة الرضاعة بالضعف العضلي والعرج. قد تكون الأنزيمات المصلية سوية أو مرتفعة بشكل خفيف ويظهر مخطط كهربية العضل اعتلالاً عضلياً عادة. قد تنجم المتلازمة عن عدد من الحالات النوعية التي لها وراثة متنوعة تتحديد بنمط الشذوذ البنيوي الموجود في ألياف العضلات الهيكلية يكون لدى معظم المرضى مرض بطيء الترقي ولا توجد معالجة نوعية.
V. الاعتلال العضلي السمعي: TOXIC MYOPATHY
هناك مجموعة واسعة من الأدوية قد تسبب اضطرابات في العضلات وتشمل الكاربينوكسولون Carbenoxolone والمدرات الثيازيدية والزيدوفودين Zidovudine ومركبات الستاتين Statins والستيروئيدات. وقد يسبب الكحول طيفاً من الأمراض العضلية يتراوح بين الضعف الداني الخفيف إلى النخر العضلي الشديد. يؤدي الابتعاد عن الدواء المسبب عادة إلى شفاء الوظيفة العضلية.
