متلازمة فاكترل (VACTERL) و تسمى أحياناً فاترVATER هي إختصار يدل على مجموعة من التشوهات الخلقية التي تتميز بها هذه المتلازمة و تظهر معظمها أو كلها معاً في الطفل المصاب و هي كما يلي:
V: vertebrae (فقرات العمود الفقري)
A: anus (الشرج)
C: cardiovascular tree (القلب و أوعيته الدموية)
T: trachea (القصبة الهوائية)
E: esophagus (المريء)
R: renal system (الكلى)
L: limb buds (الأطراف)
تظهر هذه المتلازمة عند الجنين في مرحلة التخلق.
ما هي التشوهات التي تحصل عند الطفل؟
- يعاني 70% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات في العمود الفقري تحدث نتيجة لعيوب في تكون الفقرات و يمكن أن لا تبدوا هذه التشوهات للعيان عند الطفل المولود أو الرضيع رغم ظهورها في صور الأشعة إلا أنها تظهر فيما بعد مع نمو الطفل على شكل إنحناء أو تحدب في العمود الفقري
- يعاني 55% من الأطفال المصابين من إنغلاق في فتحة الشرج التي غالباً ما تحتاج إلى تدخل جراحي خلال الأيام الأولى من حياة المولود.
- يعاني 75% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات في القلب و الأوعية الدموية على شكل فتحات بين حجرات القلب ( بين البطينين أو الأذينين للقلب) أو خلل في مكان الأوعية الدموية المرتبطة بالقلب
- يعاني 70% من الأطفال المصابين من تشوهات و خلل في تركيب القصبة الهوائية و المريء كوجود فتحة بينهما أو مثل إنغلاق فتحة المريء عدم تكون جزء منه.
- يعاني 50% من الأطفال المصابين من تشوهات و عيوب في تكون الكلى و ما يرتبط بهما من أعضاء في الجهاز البولي مثل إنغلاق الحالب الذي يؤدي إلى إنحباس البول و رجوعه إلى الكلى الذي قد ينتج عنه فشل كلوي
- يعاني 70% من الأطفال المصابين من تشوهات في الأطراف التي تضم عدم تكون الإبهام أو تكونه في غير مكانه الطبيعي, أو إلتصاق الأصابع معاً, أو وجود أصابع زائدة, أو عيوب في الساعدين.
- هناك العديد من هؤلاء الأطفال يولدون قصيري القامة و لا يكسبون وزن بشكل جيد, و على أية حال فإنهم يدخلون مراحل التطور الطبيعي كغيرهم من الأطفال خلال نموهم رغم حدوث بعض التأخر في تطور مهاراتهم الحركية كما أن هذه المتلازمة لا تؤثر على ذكائهم.
ما هي أسباب متلازمة فاكترل؟
لا يوجد سبب واحد معين لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن أن تترافق هذه المتلازمة مع بعض العيوب الكروموسومية مثل ترايزومي 18 , و كثيراً ما نجد هؤلاء الأطفال لأمهات مصابات بالسكري, لذا يمكن القول بأن هذه المتلازمة هي متعددة الأسباب.
ما هو علاج متلازمة فاكترل؟
الأمر المهم في العلاج هو التشخيص و تحديد كافة التشوهات و العيوب الخلقية و ما ينجم عنها من مشاكل صحية ثم معالجتها من خلال التدخل الجراحي أو ما يتناسب معها من وسائل العلاج الأخرى.
يجدر بالذكر أن هؤلاء الأطفال ما لم تكون تشوهاتهم شديدة جداً فإنهم يمكن أن يعيشوا حياة منتجة و طبيعية
V: vertebrae (فقرات العمود الفقري)
A: anus (الشرج)
C: cardiovascular tree (القلب و أوعيته الدموية)
T: trachea (القصبة الهوائية)
E: esophagus (المريء)
R: renal system (الكلى)
L: limb buds (الأطراف)
تظهر هذه المتلازمة عند الجنين في مرحلة التخلق.
ما هي التشوهات التي تحصل عند الطفل؟
- يعاني 70% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات في العمود الفقري تحدث نتيجة لعيوب في تكون الفقرات و يمكن أن لا تبدوا هذه التشوهات للعيان عند الطفل المولود أو الرضيع رغم ظهورها في صور الأشعة إلا أنها تظهر فيما بعد مع نمو الطفل على شكل إنحناء أو تحدب في العمود الفقري
- يعاني 55% من الأطفال المصابين من إنغلاق في فتحة الشرج التي غالباً ما تحتاج إلى تدخل جراحي خلال الأيام الأولى من حياة المولود.
- يعاني 75% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات في القلب و الأوعية الدموية على شكل فتحات بين حجرات القلب ( بين البطينين أو الأذينين للقلب) أو خلل في مكان الأوعية الدموية المرتبطة بالقلب
- يعاني 70% من الأطفال المصابين من تشوهات و خلل في تركيب القصبة الهوائية و المريء كوجود فتحة بينهما أو مثل إنغلاق فتحة المريء عدم تكون جزء منه.
- يعاني 50% من الأطفال المصابين من تشوهات و عيوب في تكون الكلى و ما يرتبط بهما من أعضاء في الجهاز البولي مثل إنغلاق الحالب الذي يؤدي إلى إنحباس البول و رجوعه إلى الكلى الذي قد ينتج عنه فشل كلوي
- يعاني 70% من الأطفال المصابين من تشوهات في الأطراف التي تضم عدم تكون الإبهام أو تكونه في غير مكانه الطبيعي, أو إلتصاق الأصابع معاً, أو وجود أصابع زائدة, أو عيوب في الساعدين.
- هناك العديد من هؤلاء الأطفال يولدون قصيري القامة و لا يكسبون وزن بشكل جيد, و على أية حال فإنهم يدخلون مراحل التطور الطبيعي كغيرهم من الأطفال خلال نموهم رغم حدوث بعض التأخر في تطور مهاراتهم الحركية كما أن هذه المتلازمة لا تؤثر على ذكائهم.
ما هي أسباب متلازمة فاكترل؟
لا يوجد سبب واحد معين لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن أن تترافق هذه المتلازمة مع بعض العيوب الكروموسومية مثل ترايزومي 18 , و كثيراً ما نجد هؤلاء الأطفال لأمهات مصابات بالسكري, لذا يمكن القول بأن هذه المتلازمة هي متعددة الأسباب.
ما هو علاج متلازمة فاكترل؟
الأمر المهم في العلاج هو التشخيص و تحديد كافة التشوهات و العيوب الخلقية و ما ينجم عنها من مشاكل صحية ثم معالجتها من خلال التدخل الجراحي أو ما يتناسب معها من وسائل العلاج الأخرى.
يجدر بالذكر أن هؤلاء الأطفال ما لم تكون تشوهاتهم شديدة جداً فإنهم يمكن أن يعيشوا حياة منتجة و طبيعية
