قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسباب
- الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
- حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
- ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
- نقص المورث UBE3A
- غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
- اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص
- الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
- تحليل الكروموسومات
- تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
- اختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
- الأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
- التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
- تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
- صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
- تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
- التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
- تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
- نوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
- نوبات الصرع
- طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
- ملامحه طبيعية عند الولادة
- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
- العينان حادتان
- فم واسع مبتسم
- سيلان اللعاب، خروج اللسان
- الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
- نتوء الأسنان
- الحول
- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
- حساسية من ارتفاع حرارة الجو
- نوبات إفراط في الضحك
- نوبات متكررة ومفرطة
- سرعة الاستثارة
- تصفيق باليدين
- فرط الحركة
نوبات الصرع
- تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
- يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
- تؤثر على 80% من الحالات
- تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
- عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
- رسم المخ EEG غير طبيعي
- الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان
- حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
- الحركات الإرادية غير متزنة
- عدم الاتزان في المشي
- المشي على أطراف الأصابع
- في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
- أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
- الحمية الغذائية ketogenic diet
- برنامج تعديل السلوك
- برامج اللغة والتخاطب
- الخدمات التأهيلية
منقول
الأسباب
- الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
- حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
- ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
- نقص المورث UBE3A
- غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
- اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص
- الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
- تحليل الكروموسومات
- تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
- اختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
- الأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
- التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
- تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
- صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
- تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
- التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
- تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
- نوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
- نوبات الصرع
- طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
- ملامحه طبيعية عند الولادة
- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
- العينان حادتان
- فم واسع مبتسم
- سيلان اللعاب، خروج اللسان
- الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
- نتوء الأسنان
- الحول
- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
- حساسية من ارتفاع حرارة الجو
- نوبات إفراط في الضحك
- نوبات متكررة ومفرطة
- سرعة الاستثارة
- تصفيق باليدين
- فرط الحركة
نوبات الصرع
- تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
- يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
- تؤثر على 80% من الحالات
- تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
- عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
- رسم المخ EEG غير طبيعي
- الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان
- حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
- الحركات الإرادية غير متزنة
- عدم الاتزان في المشي
- المشي على أطراف الأصابع
- في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
- أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
- الحمية الغذائية ketogenic diet
- برنامج تعديل السلوك
- برامج اللغة والتخاطب
- الخدمات التأهيلية
منقول
